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近日，南京儿科医院风湿免疫科与此同时接诊了2例关节疼痛待诊的患儿，历经医师的认真仔细，确诊为肝豆状核变性。

据风湿免疫科钱小亚主任开云电子平台详细介绍，在其中1例患儿因左腿部痛疼一年，这期内在好几家医院门诊就诊多次均沒有查出来缘故，被猜疑为骨骼闭合，但之后患儿乃至不可以上体育课，到儿科医院就诊时，医师发觉患儿头部早已累及。

钱负责人表述道，肝豆状核变性是一种因铜新陈代谢阻碍而致的病症，是以肝硬化腹水和头部基底节变性为主导的一种遗传kaiyun全站网页版登陆。

其临床医学具体表现为渐行性加剧的锥体外系病症、肝硬化症状、精神病症状、肾脏功能危害病症及眼角膜黑色素环。极少数患者可有膝盖骨或别的大关节疼痛和肌肉僵硬，造成被错诊。

因而，权威专家提示父母，对不明原因的骨关节肌肉疼痛患儿，别忘记清除先天代谢病，如肝豆状核变性，以防耽误医治后，产生肝硬化腹水和不可逆的脑危害。(