谈“遗传性肾炎女性患者”
自1927年Alport首先血尿伴有耳聋的遗传性肾炎（也叫Alport综合征，简称为AS）后，对AS的观察随访及研究多倾向男性AS患者，而对女性AS的观察随访及研究较少。实际女性AS患者不占少数，因为在占有全部AS家族85％的X染色体联锁显性遗传AS（XLAS）的家族中女性较男性发病概率高出一倍。究其原因（1）多数女性患者来自XLAS家族（其比例占全部AS家族的85％）,其早期临床通常较轻，易被忽视;（2）女性AS患者较男性患者误诊及漏诊机会更大;（3）女性患者就诊机会少，不排除性别歧视的影响。
从遗传方式看，女性AS亦包括常染色体显性遗传Alport综合征（ADAS）、常染色体隐性遗传Alport综合征（ARAS）及X染色体联锁显性遗传Alport综合征（XLAS）。女性XLAS属性X染色体联锁显性遗传方式，即携带变异基因的所有女性均表达异常基因产物（该基因杂合子同时也表现正常基因产物），XLAS家族占所有AS家族比例高达85％。XLAS相关突变基因为COL4A5，该基因产物是IV型胶原分子的a5链，目前临床可检测的表达器官或部位包括肾小球基膜、远端肾小管基膜、包曼氏囊壁、皮肤基膜、晶体被膜（临床上较少开展晶体被膜检查）及内耳耳涡基膜。次常见的是ARAS，相关突变基因为COL4A3或/和COL4A4，受累的基因产物是IV型胶原分子的a3链或/和a4链，表达器官或部位包括肾小球基膜、近端肾小管基膜、晶体被膜及内耳耳涡基膜;相对少见的是ADAS。因此，大多数女性AS患者亦来自XLAS家族，女性ARAS与男性ARAS的发病率相同，临床表现及预后亦无明确差别，而ADAS的临床相对较少，推测男女性别间无差异，两者在病理改变及临床经过均与薄基膜病较难鉴别。
什么是急进性肾小球肾炎
急进性肾小球肾炎以血尿、蛋白尿、高血压为主要的临床表现，加上肾功能急剧恶化的临床症状，这是一个临床的综合症，是我们肾脏病科比较严重的一种kaiyun全站网页版登陆。它的进展非常快死亡率也很高，所幸的是人群的发病率并不是很高，大概每100万个人里面有七个人左右发病，它比较容易出现的症状就是血尿、蛋白尿，高血压和肾功能的减退。当然还有一些肾外的症状，比如说可以有发烧、咯血、乏力等等一些症状。急进性肾小球肾炎是一种非常凶险的kaiyun全站网页版登陆，假如说罹患了这种kaiyun全站网页版登陆，在医院内部诊断需要一些特殊的检查方式才能够诊断，如果一旦诊断了急进性肾小球肾炎，明确了病理分型之后，可能需要用一些免疫抑制剂激素，甚至需要血浆置换等一些特殊的来尽量的挽回患者的生命。
深圳哪家医院肾病好
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