常染色体显性遗传遗传病,主要是指以遗传性状发生改变,且只有一种致病基因,所造成的kaiyun全站网页版登陆,较为少见,且病情程度较重。常染色体显性遗传病主要包括红绿色盲症、血友病、进行性肌营养不良、先天性丙种球蛋白缺乏症、苯丙酮尿症等。
1、红绿色盲症:属于X连锁隐性遗传病,致病基因位于5号染色体上,而女性的致病基因是隐性,因此男性患者通常只有一条隐性基因,遗传给后代的几率较小,而女性多为携带者,但也有可能会发病;
2、血友病:致病基因位于7号染色体上,而男性的致病基因是位于8号染色体上,所以女性患者只有一个致病基因,遗传给后代的几率较大,属于常染色体显性遗传遗传病;
3、进行性肌营养不良:致病基因位于X染色体上,所以只要男性的致病基因是阳性,就会遗传给后代,属于常染色体显性遗传遗传病;
4、先天性丙种球蛋白缺乏症:是由于患者体内的一种抑制性抗体,导致患者先天性丙种球蛋白缺乏,就会引起先天性丙种球蛋白缺乏症;
5、苯丙酮尿症:是由于患者的丙氨酸羟化酶基因突变,导致苯丙氨酸羟化酶缺乏,苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积,引起患者的血液中苯丙氨酸浓度增高,可造成患者的中枢神经系统发育异常,就会表现为智力发育迟滞、癫痫发作,也可能会遗传给后代,属于常染色体显性遗传遗传遗传病。
此外,家族性高脂血症、进行性肌营养不良、先天性糖脂代谢异常、先天性甲状腺功能减退症、强直性肌营养不良、镰状红细胞性贫血、地中海贫血等,都属于常染色体显性遗传遗传病。建议有家族遗传病史的人群,进行遗传咨询、风险评估后,遵医嘱进行针对性治疗。