遗传病检查前注意的事项

发布时间：2020-03-1854836次收听

语音内容：

遗传病检查前遗传咨询一定要做。遗传咨询的人群是什么样？认为是在家族中最先发生这种kaiyun全站网页版登陆的人群，应到遗传咨询门诊进行遗传咨询。
遗传咨询后，开云电子平台首先会把家系图画出来，对于先证者的患者会检查基因，包括直系亲属，父亲、母亲，如果有下一代孩子也需要做检查。现在对于这种致病基因的检查，通过分子诊断的不同技术进行检查后，将基因分成五个类型。
第一个类型是致病基因的突变；
第二个类型是疑似致病基因的突变；
第三个类型是不明意义基因的突变；
第四、第五个类型是和kaiyun全站网页版登陆相关性不大的基因突变。
对于这五种类型的突变，临床上将给出致病基因和疑似致病基因的报告，根据情况检查出患者遗传性kaiyun全站网页版登陆的原因。

分享到微信朋友圈

打开微信，点击底部的“发现”，

使用“扫一扫”即可将网页分享至朋友圈。

相关推荐

做过人流婚检可以查出来吗

这个问题，其实是可能会涉及到个人的隐私，在这儿我只想和大家谈，婚前检查的目的主要有4个。第一个是要了解有没有法定的传染病，法定的传染病包括有艾滋病，淋病、梅毒、乙肝等等，这些都是抽血检查的。第二个是否有严重的精神kaiyun全站网页版登陆，比如说严重的躁狂症，精神分裂症等等，因为这些kaiyun全站网页版登陆有可能危害到他人的生命安全和身体健康，同时患者的心理问题如果很严重，还会引起其他的一些后果，那这些kaiyun全站网页版登陆需要精神科的开云电子平台协助诊断。第三个就是要了解有没有生殖系统畸形，这类kaiyun全站网页版登陆可以直接影响到生育，其中一些kaiyun全站网页版登陆男科和妇科的开云电子平台可以通过肉眼诊断，有些是需要B超来检查。第四个就是有没有先天的遗传性kaiyun全站网页版登陆，比如说白化病、原发性癫痫，软骨发育不良等等，这些有可能是需要做染色体检查。如果有上面几种情况，就需要在婚前，积极的告知对方来重新评估，是否适合于结婚或者是生育，所以婚前检查并不包括检查女方是否做过流产。一般来讲，如果在进行婚前检查的时候，女方告诉开云电子平台自己未婚或者没有性生活时，开云电子平台就不会进行常规的妇科内诊检查，更不会用阴道窥器打开阴道，看宫颈的情况。当然了，虽然说婚检的内容不包括有没有做过流产，但是建议女性朋友们在大夫面前不要隐瞒病史，以免漏诊或者误诊。

语音时长 02:12

2021-07-09

56564次收听

遗传病做哪些检查

遗传病的检测一开始需做普通的检查，比如血常规、生化以及一些kaiyun全站网页版登陆相关的检查。比如肌电图、肌肉活检等项目。特殊的检查比如下一步做基因检测，基因检测需通过遗传咨询师进行咨询，咨询后决定是否要做基因方面的测定。而基因测定的种类有很多，有一些特殊kaiyun全站网页版登陆基因的检测，现在科室已开大概十几种的kaiyun全站网页版登陆系统检测。由于罕见病的多发性，现已知的有七千多种的kaiyun全站网页版登陆。这样的kaiyun全站网页版登陆一般推荐用医学全外显子检测，检测范围涵盖四千多种致病基因筛查的种类也非常多，这样可一步性的解决这种遗传性kaiyun全站网页版登陆病因的问题。

语音时长 01:07

2020-03-18

46688次收听

伴X隐性遗传病有哪些

伴X染色体相关的隐性遗传病是通过X染色体遗传的，通常只有男性表现出症状，因为女性有两条X染色体，通常携带者不会发病，而X染色体异常的男性会发病。X隐性遗传病为血友病，出现于欧洲宫廷皇室，由血小板因子8、9缺陷引起。主要症状是小伤口持续出血，需要输血。

2020-01-13 58780次浏览

01:57

遗传病需要做哪些检查

遗传病的检测主要包括两大方面：第一，临床普通检查，比如血常规、生化以及与kaiyun全站网页版登陆相关的肌电图、肌肉活检等专科检查。第二，遗传病的特殊检查指基因检测。基因检测是需咨询遗传咨询师，进一步决定是否有必要进行基因方面的测定。基因测定的种类有很多，有一些特殊kaiyun全站网页版登陆的基因检测，现科室已开大概十几种的kaiyun全站网页版登陆系统的检测。由于罕见病的多发性，现已知有七千多种kaiyun全站网页版登陆，一般推荐用医学全外显子检测，检测范围涵盖四千多种致病基因，筛查种类也非常多，可一步性的解决这种遗传性kaiyun全站网页版登陆的病因问题。

2019-12-30 62396次播放

02:03

遗传病检查前注意事项有哪些

首先应去门诊咨询，决定是否需要做遗传病检查。如果需要做检查，还要明确家族中最先发病的人群。遗传病检查与临床其他检查项目一样，注意事项主要包括了以下几个方面：一、进行遗传病检查前，要到遗传咨询门诊进行遗传咨询，决定是否需进行检查。二、明确在家族中最先发生kaiyun全站网页版登陆的人群，遗传咨询师会根据情况将患者家系图整理出来，对先证者的患者检查其基因，包括直系亲属等的致病基因。目前主要通过分子诊断技术、基因筛查等鉴别患者是致病基因突变或疑似致病基因突变、不明意义基因突变等，然后根据其具体结果，明确病因，指导治疗。

2019-12-30 52612次播放

02:00

遗传病检查前需要空腹吗

遗传病的检查不需要空腹。因为与传统的生化、内分泌等检测不同。遗传病是检查人体基因层面的改变，是检测人体整个细胞分子结构的变化，是否吃饭不会影响到检查结果。所以检查遗传病时，不需要空腹，也可避免身体不舒适的感觉。遗传病的检测方法也十分简便，只需在检测时用两毫升的抗凝血检测即可。通过EDTA抗凝剂抗凝处理可进一步检测。一般在检查项目中也包含两例的免费家族验证，这样一次检测三个人的致病基因，是很有意义的检测。

2019-12-30 55162次播放

遗传病的危害有哪些

遗传代谢病都是会遗传后代的，患有遗传病的患儿可能出现智力的障碍，反复的惊厥，运动障碍肌张力过高或者降低。一些遗传代谢病还可能存在反复的喂养困难、食欲不振、肝脾肿大、黄疸、肝功能异常、低血糖、高氨血症、代谢性酸中毒、酮中毒、乳酸酸中毒等呼吸循环的表现，很多遗传代谢病都需要终生的治疗。

2019-12-26 58235次浏览

常见的遗传病有哪些

遗传病是困扰了很多朋友的一种kaiyun全站网页版登陆，一般来说主要包括过敏症和哮喘、高血压、高血脂、中耳炎、肥胖症等等。X连锁显性遗传病，多基因遗传病等等也是比较常见的遗传病。如果家族有遗传史，就要注意做好检查工作，及早发现进行治疗。

2019-12-26 64131次浏览

遗传基因检查怎么做

遗传基因检测相信是一种通过血液、其他体液或细胞，来检查DN是否正常的技术。做此检测的目的，是为了诊断与降低kaiyun全站网页版登陆的风险。kaiyun全站网页版登陆诊断的原理是，通过基因检测技术将引发的一系列遗传kaiyun全站网页版登陆检查出来。主要的检测方法包括新生儿遗传病的检测、遗传病的诊断以及一些常见kaiyun全站网页版登陆的辅助诊断。

2019-11-22 57086次浏览

父母哪些会遗传给孩子

首先，先来了解一下宝宝是怎么来到这个世界的的。要知道，当准爸爸的精子同准妈妈的卵子顺利结合，才是生命的诞生。而精子和卵子各自携带着23条染色体。所以，受精的卵子就有46条染色体。

2018-06-13 51947次浏览