阿尔茨海默病

变应性鼻炎

肠肿瘤

肝豆状核变性

高血脂

高热惊厥

共济失调

两性畸形

淋巴细胞白血病

染色体异常

舞蹈症

新生儿血小板减少性紫癜

先天性肾病综合征

血管神经性水肿

寻常性鱼鳞病

先天性白内障

小儿腺样体肥大

遗传性球形红细胞增多症

遗传性椭圆形红细胞增多症

异染性脑白质营养不良

眼肿瘤

隐性脊柱裂

脂溢性角化病

指节垫

重叠综合征

椎管狭窄

枕叶肿瘤

鱼鳞病

视网膜病

脑发育不良

智力障碍

先天性骨与关节畸形

小儿血尿

小儿甲状腺功能减低症

小儿斜视

小儿癫痫

小儿重症肌无力

小儿先天性髋关节脱位

小儿先天性心脏病

小儿类风湿病

小儿结缔组织病

不动纤毛综合征

板层状鱼鳞病

弹性假黄瘤

癫病

喉血管瘤

回旋状脉络膜视网膜萎缩

混合型脑瘫

急性腹型-高脂血症综合征

家族性结肠息肉

家族性出血性肾炎

假性醛固酮减少症

进行性脊髓性肌萎缩症

家族性良性天疱疮

克拉伯病

咳嗽性哮喘

老年肺癌

老年肺气肿

马凡氏综合征

男性特纳综合征

凝血因子缺乏性kaiyun全站网页版登陆

神经系统遗传性kaiyun全站网页版登陆

心室肌致密化不全

小儿自身免疫性淋巴细胞增生综合征

小儿发育性髋脱位

小儿先天性斜颈

小儿家族性低血磷性佝偻病

小儿神经性厌食

先天性脊柱裂

小儿溶血性贫血

系统性红斑狼疮性关节炎

小儿近端肾小管酸中毒

先天性髋脱位

小儿遗传性共济失调

小儿色素性荨麻疹

遗传性皮肤病

原发性皮肤淀粉样变性

遗传性高尿酸血症

遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征

左心发育不良

脂肪营养不良

珠蛋白生成障碍性贫血