成骨不全症的症状主要包括几大方面。由于成骨不全，它的形成是累及到骨结缔组织，所以它的骨是一个主要的表现;其次就是结缔相关的，包括它的皮肤、眼部、耳部，症状上可以变的面部会有一些变形，我们俗称的倒三角形，就是头部上部比较大，下部比较尖，有一点像戴了一个头盔的表现，这是一个颜面部的表现;然后他的四肢骨由于长期的负重，在力的传导作用下，本身骨质强度难以支撑，这个时候就有可能会发生弯曲，甚至由于不当的一些外力或者外伤，导致他多次的骨折形成一些畸形的愈合，因而他的四肢会出现一些弯曲的表现;那么还有一个最大的影响就是因为它的骨质和结缔组织的发育障碍，因而身材变得非常矮小，会远远的低于同龄人百位的中位数。
