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染色体异常会造成儿童惊厥吗

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染色体异常会造成儿童惊厥吗

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魏碧荷
魏碧荷 临汾市人民医院 主任医师
如果染色体异常引起了一些先天性代谢异常kaiyun全站网页版登陆,比如先天性糖代谢异常,包括遗传性果糖不耐受症等kaiyun全站网页版登陆,先天性脂肪代谢紊乱,包括黏多糖病、脑白质营养不良等kaiyun全站网页版登陆,很可能会造成惊厥,因为这些都是引起惊厥的部分原因。另外,感染了病毒、细菌、霉菌、寄生虫等,还有一些颅脑损伤、颅内出血、癫痫综合征、中毒、水电解质紊乱等也会引起惊厥。孩子会表现为手脚或者身体强直、肌肉抽搐、咬伤舌头、翻白眼、忽然倒地等。治疗方面,可以对症选用镇静催眠药、抗癫痫药等。

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最常见的染色体数目异常包括21-三体综合症,18-三体综合征和13-三体综合征。绝大多数的染色体异常在怀孕早期就发生自然流产而被淘汰,少数的染色体异常的胎儿,可在宫内发育至成熟。目前颈项透明层的检查,无创DNA检查,唐筛以及羊水穿刺均能为胎儿染色体异常提供早期诊断,对人类的优生优育,做出了巨大的贡献。染色体异常遗传病占自然流产、死胎和早逝的50%。新生儿发病率约为1.0%,是男女不孕不育的重要原因,也是先天性心脏病和智力发育不全的重要原因之一。

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