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什么是肝豆状核变性?
病情描述:
最近吃东西咽不下去,还可没精神,去看开云电子平台说我得了肝豆状核变性,这是什么病啊
开云电子平台回答专区 因不能面诊,开云电子平台的建议仅供参考
  • 马莉 副主任医师 宁波市第二人民医院 2019-06-16 14:43
    这个病症一般就是染色体的问题,导致引发的病症,跟遗传是有关系的, 肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍kaiyun全站网页版登陆,又称Wilson病,肝豆状核变性是目前临床可治的少数神经遗传kaiyun全站网页版登陆之一,如果能够获得早期的诊断,长期系统的驱铜治疗,可使得患者享受与健康人一样的生命和寿命,如果患者不能够接受长期的规律的综合驱铜治疗,最终会致残致死,给家庭和社会带来了沉重的经济负担和社会负担。
  • 李蕴铷 主任医师 首都医科大学附属北京地坛医院 2019-06-16 14:43
    要是患了这个病症的话,现在的技术可是治不好的,本病属于常染色体隐性遗传性铜代谢异常kaiyun全站网页版登陆,但其铜代谢异常的机制,迄今尚未完全阐明,较公认的原因包括:胆道排泄减少、铜蓝 蛋白合成障碍、溶酶体缺陷和金属巯蛋白基因或调节基因异常等。导致大量铜贮积在体内重要脏器组织,影响细胞的正常功能。
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