先天性膈肌膨出是由于胚胎时期胸腹膜肌化不全或不肌化所致的膈肌薄弱引起的，膈肌的横纹肌缺乏或极度退化，特别是中心腱部分为广泛的纤维弹性组织所替代。还可进一步分为完全性、部分性和双侧性3类。膈肌膨出患儿，可伴有先天性肺发育不良、胃扭转等。