博禾开云电子平台官网

科普文章

查kaiyun全站网页版登陆 找开云电子平台

儿童苯丙酮尿症的临床表现有哪些

发布时间:2020-09-16 55838次浏览

儿童苯丙酮尿症是什么症状?苯丙酮尿症是人体氨基酸代谢失衡引起的一种常见病,据统计,全球每1.5万人中就可能有一个苯丙酮尿症患者,而且他的发病情况也会随着民族以及地区的分布而出现不同,患者多为儿童,下面我们来了解一下苯丙酮尿症的症状。

患儿出生时正常,一般在3~6个月时开始出现症状,1岁时症状明显。

1.癫痫发作:多见于1岁以内及有严重智力障碍的小儿,可表现为婴儿痉挛症或其它类型,脑电可见高峰节律紊乱、灶性棘波等异常。

2.智力低下:为本病最主要的症状,如不及时治疗可于生后数月出现表情果滞、智能发育落后,百分之六十为严重智力低下,只有百分之二到四为智力接近正常。患儿发育和说话均落后。如果不予治疗,半数患儿智商(IQ)<50°

3.尿和汗液:尿中苯丙氨酸、苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸增加,有鼠尿臭味。

4.外貌:出生时毛发色泽正常,90%的病儿生后数月后因黑色素合成不足,毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。

5.其他:呕吐和皮肤湿疹常见。

以上就是儿童苯丙酮尿症的症状,当发现这些症状时就要及时就医,以免耽误病情,要做到早诊断早治疗,这样才能更好的控制和治疗kaiyun全站网页版登陆,祝您健康!

相关推荐

苯丙酮尿症会复发吗
一种kaiyun全站网页版登陆的反复是最令人们头疼的,感觉永远也摆脱不了kaiyun全站网页版登陆的控制似的,那么苯丙酮尿症会复发吗?我想这是很多患者都想知道的问题,那么下面我们就来看一下杜绝此病复发的一些治疗方法。
苯丙酮尿症病人怎么治疗能去根
苯丙酮尿症病人如何根治?苯丙酮尿症属于基因异常的遗传kaiyun全站网页版登陆,目前医学水平下尚无法治愈。但是通过早期诊断、早期治疗可以避免其发病,今天我们一起看看,苯丙酮尿症病人如何根治:
苯丙酮尿症会不会遗传
苯丙酮尿症会遗传,苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传导致的kaiyun全站网页版登陆。父母双方或一方携带致病基因,有苯丙酮尿症家族史时,后代被遗传苯丙酮尿症可能性比较大。
苯丙酮尿症有哪些分型
苯丙酮尿症的分型之一是PAH缺乏症,绝大多数都是经典型苯丙酮尿症,少数为轻度苯丙酮尿症何轻度苯丙氨酸血症。苯丙酮尿症的分型还包括BH4缺乏型苯丙酮尿症。
苯丙酮尿症是什么遗传方式
苯丙酮尿症是一种与基因缺陷有关系的遗传病,属于常染色体隐性遗传性kaiyun全站网页版登陆,它的病因主要是由于基因异常所导致患儿的体内缺乏一些特定的酶,无法正常代谢苯丙氨酸,使苯丙氨酸及其他代谢产物在体内蓄积,从而引起患者身体出现一系列异常的临床表现。
Baidu
map