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骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes，MDS)是一组异质性后天性克隆性疾患，其基本病变是克隆性造血干、祖细胞发育异常(dysplasia)，导致无效造血以及恶性转化危险性增高。表现为骨髓中各系造血细胞数量增多或正常，但看明显发育异常的形态改变;外周血中各系血细胞明显减少。而且演变为急性髓系白血病(acute myeloid leukemia，AML)的危险性很高。

和白血病一样，MDS的病因至今未明，仅发现一些MDS发病的危险因素，如电离辐射，强电磁场，使用细胞毒类化疗药物，长期接触有机溶剂、重金属、杀虫剂、染发剂等。问题是接触这些危险因素的人群中仅一小部分发病，因此必定存在导致MDS的内因。虽然已经发现MDS患者中存在染色体异常、癌基因和抑癌基因异常、骨髓造血干、祖细胞体外培养生长异常，以及多种免疫功能异常。但上述异常是MDS的原因还是结果，意见不一，更多学者倾向于是MDS的kaiyun全站网页版登陆结果，其真正的病因及发病机制尚未确定。

本症的临床表现取决于血细胞异常的程度，通常以贫血为最主要的临床征象，患者常有头晕、乏力、心悸、气短等症状，本人或家人诉说面色苍白。如血小板明显减少，低于20×109/L时可有不同程度的出血，但较急性白血病少见，程度也较轻。出血常表现为皮肤出血点及淤斑、鼻出血、牙龈渗血、育龄期妇女月经过多或淋漓不尽，内脏出血较少见。患者即使白细胞及中性粒细胞减少，但感染，尤其是严重的感染并不常见。此外，肝、脾、淋巴结大多无明显肿大，即使肿大，程度也轻。虽然骨髓增生异常综合征以贫血为主要临床表现，但当其发展至向急性白血病转化阶段，则急性白血病的临床表现可逐渐或突然显示，如以发热为特征的各种感染、出血倾向，或原有的出血明显加重，包括内脏出血，如咯血、呕血、黑便、尿血，甚至突发颅内出血而造成偏瘫、意识不清直至昏迷。

MDS中某些患者可稳定多年，甚至10余年，有时还有好转的趋势，但相当部分患者往往缓慢地向急性白血病转化，这个过程可长达数年，但少数患者可在数月甚至数周内快速转化为急性白血病，其中绝大多数转化为急性髓细胞白血病。由于多数MDS患者均在病程的晚期转化为急性白血病，故MDS又曾称为白血病前期。

MDS的发病率为2～4/10万人口，即每年每10万人中有2～4人发病。其随年龄增加而发病增多，有报告70岁及以上年龄的人群，发病率高达20～22/10万人口。有人认为MDS是一种老年病，因为80％以上的患者年龄>60岁，而儿童中很少见，发病率仅为0.3/10万人口。男性较女性多见，比例约为1.8∶1。

通过以上的介绍，我想各位读者对骨髓增生异常综合征有了一定的了解，希望对各位有所帮助。